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ai-science-splicing-models

Modelos de Splicing: SpliceAI e AlphaGenome com NumPy

3estrelas
Atualizado há 6 meses

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/plugin marketplace add Pavel-Kravchenko/Bioinformatics

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Splicing Models: SpliceAI and AlphaGenome

Splice Signal Refresher

Canonical motifs:

  • Donor (5' splice site): usually GT
  • Acceptor (3' splice site): usually AG

Delta Score Framework

Four SpliceAI delta scores (range 0–1):

  • DS_DG: donor gain — variant creates a NEW donor site
  • DS_DL: donor loss — variant weakens an existing donor
  • DS_AG: acceptor gain — variant creates a NEW acceptor site
  • DS_AL: acceptor loss — variant weakens an existing acceptor

Thresholds

[Description truncada. Veja o README completo no GitHub.]

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