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Modelos de Splicing: SpliceAI e AlphaGenome com NumPy
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Como adicionar
/plugin marketplace add Pavel-Kravchenko/Bioinformatics
O comando exato pode variar conforme o repositório. Confira o README no GitHub.
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Splicing Models: SpliceAI and AlphaGenome
Splice Signal Refresher
Canonical motifs:
- Donor (5' splice site): usually
GT - Acceptor (3' splice site): usually
AG
Delta Score Framework
Four SpliceAI delta scores (range 0–1):
DS_DG: donor gain — variant creates a NEW donor siteDS_DL: donor loss — variant weakens an existing donorDS_AG: acceptor gain — variant creates a NEW acceptor siteDS_AL: acceptor loss — variant weakens an existing acceptor
Thresholds
[Description truncada. Veja o README completo no GitHub.]
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