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bio-applied-clinical-genomics

Genômica clínica, incluindo classificação de variantes ACMG/AMP, consultas ClinVar e fluxos de trabalho de relatórios clínicos.

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Atualizado há 6 meses

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/plugin marketplace add Pavel-Kravchenko/Bioinformatics

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Clinical Genomics: Variant Classification

Types of Genetic Testing

| Type | Purpose | Typical Approach | |------|---------|------------------| | Diagnostic | Identify cause of existing disease | WES/WGS or gene panels | | Predictive | Assess future disease risk | Targeted testing | | Carrier | Identify heterozygous carriers | Carrier panels | | Pharmacogenomic | Guide drug selection/dosing | PGx panels | | Prenatal/Newborn | Screen or diagnose fetus/newborn | cfDNA, targeted panels | | So

[Description truncada. Veja o README completo no GitHub.]

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