bio-applied-snp-calling-pipeline

Name: bio-applied-snp-calling-pipeline
Author: Pavel-Kravchenko

DevOps e Infra

Autor: Pavel-Kravchenko

Pipeline de chamada de SNP que inclui Trimmomatic, alinhamento com HISAT2/BWA-MEM2, chamada de variantes com samtools/bcftools e anotação com ANNOVAR.

3estrelas

Atualizado há 6 meses

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/plugin marketplace add Pavel-Kravchenko/Bioinformatics

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SNP Calling Pipeline

Pipeline Architecture

Raw FASTQ reads
    → Trimmomatic (TRAILING:20, MINLEN:50)
    → HISAT2/BWA-MEM2 (alignment)
    → samtools (SAM→BAM→sort→index→depth)
    → samtools mpileup → bcftools call -cv (raw VCF)
    → ANNOVAR (annotation: dbSNP138, refGene, 1000G, GWAS, ClinVar)
    → Final annotated report

Tool Reference

| Tool | Version | Purpose | |------|---------|---------| | Trimmomatic | 0.36 | Read quality trimming | | HISAT2 | 2.1.0 | Read alignmen

[Description truncada. Veja o README completo no GitHub.]

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