bio-causal-genomics-effector-gene-prioritization

Name: bio-causal-genomics-effector-gene-prioritization
Author: bg-szy

Design e Frontend

Autor: bg-szy

Maps GWAS-implicated loci to candidate effector (causal) genes by integrating variant-to-gene (V2G) features via Open Targets L2G (Mountjoy 2021), MAGMA gene-based association (de Leeuw 2015), FUMA SNP2GENE, cS2G combined SNP-to-gene scores (Gazal 2022), Polygenic Priority Scores (PoPS, Weeks 2023), FLAMES, INQUISIT, DEPICT, and enhancer-gene predictors (ABC, ENCODE-rE2G). Use when narrowing a GWA

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Reference examples tested with: MAGMA 1.10+ (ctglab.nl/software/magma), FUMA web platform v1.6+ (fuma.ctglab.nl), Open Targets Genetics API (REST + GraphQL, June 2024 release), PoPS (head of FinucaneLab/pops, 2024), cS2G pre-computed scores (alkesgroup.broadinstitute.org/cS2G/, 2022), ABC-Enhancer-Gene-Prediction 0.2.2+, ENCODE-rE2G v1.0+ (2024), DEPICT v1 rel194, INQUISIT (Fachal 2020 supplementary), Python 3.9-3.11, R 4.3+, PLINK 1.9 + PLINK 2.0.

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