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bio-clinical-databases-clinvar-lookup

Dados e Análise Autor: bg-szy

Queries ClinVar for variant pathogenicity classifications, ClinGen VCEP curations, and somatic-vs-germline interpretations via REST API, weekly VCF, or bulk XML. Use when determining clinical significance, triangulating conflicting interpretations, or aggregating evidence against the ACMG/AMP framework with ClinGen SVI specifications.

2estrelas
Atualizado há 4 meses
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/plugin marketplace add bg-szy/TOP-SKILLS

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If code throws ImportError, AttributeError, or TypeError, introspect the installed package and adapt the

[Description truncada. Veja o README completo no GitHub.]

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