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bio-clinical-databases-dbsnp-queries

Resolves rsIDs, navigates RsMergeArch/SNPHistory merge chains, and converts between rsID, SPDI, HGVS, and VCF representations using the dbSNP Build 156 JSON architecture. Use when normalizing variant identifiers, joining variant databases by cluster ID, or tracking deprecated rsIDs through historical merges.

2estrelas
Atualizado há 4 meses

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/plugin marketplace add bg-szy/TOP-SKILLS

O comando exato pode variar conforme o repositório. Confira o README no GitHub.

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Version Compatibility

Reference examples tested with: myvariant 1.0+, requests 2.31+, biopython 1.83+, Entrez Direct 21.0+. dbSNP Build 156 (September 2022) is the current schema; Build 151 (2017) was the last with relational SQL dumps. Builds 152-155 dual-released JSON+SQL; 156+ is JSON-only.

Before using code patterns, verify installed versions match. If versions differ:

  • Python: pip show <package> then help(module.function) to check signatures
  • CLI: <tool> --version then `<tool>

[Description truncada. Veja o README completo no GitHub.]

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