bio-clinical-databases-gnomad-frequencies

Name: bio-clinical-databases-gnomad-frequencies
Author: bg-szy

Dados e Análise

Autor: bg-szy

Queries gnomAD v4 (807k samples), v3, v2.1.1, and constraint metrics with grpmax FAF95, bottleneck-group exclusion, LOEUF interpretation, SV/CNV/mtDNA catalogs, and Whiffin max-credible-AF framework. Use when filtering rare variants, applying ACMG BS1/BA1, ranking genes by LoF intolerance, or selecting between v2 (GRCh37 + chrX/Y constraint) and v4 (GRCh38 + 807k samples).

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Atualizado há 4 meses

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Version Compatibility

Reference examples tested with: requests 2.31+, hail 0.2.130+, pandas 2.2+, myvariant 1.0+. Current gnomAD release is v4.1 (May 2024); v4.1 fixed the v4.0 AN under-counting issue that inflated rare-variant AF estimates by 5-10%.

Before using code patterns, verify installed versions match. If versions differ:

Python: pip show <package> then help(module.function) to check signatures
Hail: hl.version(); pin to >=0.2.130 for v4 schema

If code throws ImportEr

[Description truncada. Veja o README completo no GitHub.]

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