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bio-clinical-databases-variant-prioritization

Dados e Análise Autor: bg-szy

Prioritizes rare-disease variants from trio/quad WES/WGS with de novo (DeNovoGear, Triodenovo), compound-heterozygous phasing (WhatsHap), mosaic VAF tiering, phenotype-driven ranking (Exomiser, Phen2Gene, AMELIE), ClinGen gene-disease validity gating, and ACMG SF v3.2 secondary findings reporting. Use when running diagnostic exome / genome pipelines, identifying candidate Mendelian disease genes,

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Atualizado há 4 meses
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/plugin marketplace add bg-szy/TOP-SKILLS

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Version Compatibility

Reference examples tested with: pandas 2.2+, cyvcf2 0.30+, pyhgvs 0.12+, Exomiser 14.0+ (Smedley 2015), Phen2Gene 1.2+ (Zhao 2020), DeNovoGear 1.1.1+ (Ramu 2013), WhatsHap 2.0+ (Patterson 2015), HPO 2024+ (Human Phenotype Ontology). ACMG Secondary Findings list is v3.2 (Miller 2023): 81 genes.

Before using code patterns, verify installed versions match. If versions differ:

  • Python: pip show <package> then help(module.function) to check signatures
  • CLI: `<tool> --

[Description truncada. Veja o README completo no GitHub.]

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