bio-copy-number-cnv-annotation

Name: bio-copy-number-cnv-annotation
Author: bg-szy

Escrita e Conteúdo

Autor: bg-szy

Annotate copy number variant segments with overlapping genes, dosage-sensitivity scores, cancer driver databases, population frequencies, and clinical-variant content. Covers bedtools/pybedtools interval intersection, AnnotSV comprehensive annotation and ranking, ClinGen haploinsufficiency/triplosensitivity scoring, gnomAD-SV/DGV frequency filtering, COSMIC Cancer Gene Census, and ClinVar overlap.

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Atualizado há 4 meses

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Version Compatibility

Reference examples tested with: bedtools 2.31+, AnnotSV 3.4+, Python 3.10+ with pybedtools 0.9+, pandas 2.2+, pysam 0.22+; R 4.3+ with clusterProfiler 4.10+.

Before using code patterns, verify installed versions match. If versions differ:

CLI: bedtools --version, AnnotSV --version
Python: pip show pybedtools pandas pysam
R: packageVersion('clusterProfiler')

If code throws an error, introspect the installed package and adapt the example. AnnotSV output co

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