bio-copy-number-gatk-cnv

Name: bio-copy-number-gatk-cnv
Author: bg-szy

Escrita e Conteúdo

Autor: bg-szy

Call copy number variants with the GATK best-practices workflows — the somatic CNV pipeline (CollectReadCounts, DenoiseReadCounts with tangent normalization, ModelSegments, CallCopyRatioSegments) and the germline GATK-gCNV pipeline (DetermineGermlineContigPloidy, GermlineCNVCaller cohort/case mode, PostprocessGermlineCNVCalls). Covers panel-of-normals construction, AnnotateIntervals/FilterInterval

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Atualizado há 4 meses

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Version Compatibility

Reference examples tested with: GATK 4.5+ (gatk4), Python 3.10+ (gcnv conda env), R 4.3+.

Before using code patterns, verify installed versions match. If versions differ:

CLI: gatk --version then gatk <ToolName> --help to confirm arguments
gCNV requires a working gatkcondaenv (theano/tensorflow stack) — gatk will report if the Python environment is missing

GATK 4.5+ gCNV inference defaults are tuned for whole-exome data; whole-genome runs generally need pa

[Description truncada. Veja o README completo no GitHub.]

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