bio-copy-number-germline-cnv-interpretation

Name: bio-copy-number-germline-cnv-interpretation
Author: bg-szy

Escrita e Conteúdo

Autor: bg-szy

Classify constitutional (germline) copy number variants for clinical reporting using the 2019 ACMG/ClinGen technical standards points-based framework, with ClassifyCNV and AnnotSV for semi-automated scoring. Covers the separate copy-number-loss and copy-number-gain rubrics, the five-tier classification, ClinGen haploinsufficiency/triplosensitivity and dosage-sensitive regions, de novo and segregat

2estrelas

Atualizado há 4 meses

Ver no GitHub ↗

Como adicionar

/plugin marketplace add bg-szy/TOP-SKILLS

O comando exato pode variar conforme o repositório. Confira o README no GitHub.

Para o autor da skill

Cole no README do seu repo

Mostra que sua skill está catalogada na Skillteca, gera backlink e tráfego rastreável.

[![Skillteca](https://www.skillteca.com.br/api/badge/bio-copy-number-germline-cnv-interpretation/svg)](https://www.skillteca.com.br/skills/bio-copy-number-germline-cnv-interpretation)

#ai

Skills relacionadas

Ver todas de Escrita e Conteúdo →

algorithmic-art

153.1k

Cria arte algorítmica original usando p5.js, aleatoriedade com semente e exploração interativa de parâmetros. Use para solicitações de arte generativa, campos de fluxo ou sistemas de partículas, garantindo a não violação de direitos autorais.

Escrita e Conteúdo por anthropics

doc-coauthoring

153.1k

Guia usuários por um fluxo de trabalho estruturado para coautoria de documentação, propostas, especificações técnicas e conteúdo similar. Ajuda a transferir contexto de forma eficiente, refinar o conteúdo por iteração e verificar sua eficácia para os leitores.

Escrita e Conteúdo por anthropics

copywriting-psychologist

41.2k

One sentence - what this skill does and when to invoke it

Escrita e Conteúdo #git #github por sickn33

documentation-generation-doc-generate

41.2k

Especialista em documentação que cria documentação abrangente e de fácil manutenção a partir do código, gerando documentação de API, diagramas de arquitetura, guias do usuário e referências técnicas usando análise impulsionada por IA e as melhores práticas da indústria.

Escrita e Conteúdo #ai #api por sickn33

Alerta por categoria

Receba novas skills de Escrita e Conteúdo toda segunda

1 email curto, só com as skills novas de Escrita e Conteúdo. 4 minutos de leitura, sem spam, cancela com 1 clique.

Você confirma o email no primeiro envio. Sem spam. Cancela com 1 clique.

Ler descrição completa

Version Compatibility

Reference examples tested with: ClassifyCNV 1.1+, AnnotSV 3.4+, Python 3.10+ with pandas 2.2+; bedtools 2.31+.

Before using code patterns, verify installed versions match. If versions differ:

CLI: python ClassifyCNV.py --help, AnnotSV --version
Update the bundled ClinGen/dosage databases — ClassifyCNV ships an update_clingen.sh; dosage curation changes, and a stale database silently mis-scores.

This skill is for constitutional/germline CNVs only. Somatic

[Description truncada. Veja o README completo no GitHub.]

Compartilhar X LinkedIn