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bio-outlier-splicing-detection

DevOps e Infra Autor: bg-szy

Detects aberrant splicing in single rare-disease patients vs a control panel using FRASER 2.0 (Bioconductor; Beta-binomial autoencoder on Intron Jaccard Index, default delta cutoff 0.1, q hyperparameter), OUTRIDER (gene-level outlier expression via autoencoder denoising), LeafcutterMD (Dirichlet-multinomial outlier mode of LeafCutter for annotation-free junctions), and DROP (Snakemake pipeline int

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Atualizado há 4 meses
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/plugin marketplace add bg-szy/TOP-SKILLS

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Reference examples tested with: FRASER 2.0 (>=1.99.0), OUTRIDER 1.20+, LeafcutterMD via leafcutter 0.2.9+, DROP 1.4+, R 4.4+, BiocManager 1.30+

Before using code patterns, verify installed versions match. If versions differ:

  • R: packageVersion('<pkg>') then ?function_name to verify parameters
  • CLI: <tool> --version then <tool> --help to confirm flags

If code throws ImportError, AttributeError, or TypeError, introspect the installed package and adapt the exam

[Description truncada. Veja o README completo no GitHub.]

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