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bio-variant-annotation

Dados e Análise Autor: bg-szy

Comprehensive variant annotation using bcftools annotate/csq, VEP, SnpEff, and ANNOVAR. Add database annotations, predict functional consequences, and assess clinical significance with MANE transcript selection and pathogenicity scoring. Use when annotating variants with functional and clinical information.

2estrelas
Atualizado há 4 meses
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/plugin marketplace add bg-szy/TOP-SKILLS

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Version Compatibility

Reference examples tested with: bcftools 1.19+, VEP 110+, SnpEff 5.2+

Before using code patterns, verify installed versions match. If versions differ:

  • Python: pip show <package> then help(module.function) to check signatures
  • CLI: <tool> --version then <tool> --help to confirm flags
  • Note: SnpEff and SnpSift use single-dash -version, not --version

If code throws ImportError, AttributeError, or TypeError, introspect the installed package and adapt the e

[Description truncada. Veja o README completo no GitHub.]

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