clinvar-database

Name: clinvar-database
Author: LeoLin990405

Pesquisa e Web

Autor: LeoLin990405

Consulta o NCBI ClinVar para a significância clínica de variantes, buscando por gene/posição e interpretando classificações de patogenicidade. Acessível via API E-utilities ou FTP, anota VCFs para medicina genômica.

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Atualizado há 5 meses

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/plugin marketplace add LeoLin990405/claude-code-skills

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ClinVar Database

Overview

ClinVar is NCBI's freely accessible archive of reports on relationships between human genetic variants and phenotypes, with supporting evidence. The database aggregates information about genomic variation and its relationship to human health, providing standardized variant classifications used in clinical genetics and research.

When to Use This Skill

This skill should be used when:

Searching for variants by gene, condition, or clinical significance
Inte

[Description truncada. Veja o README completo no GitHub.]

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