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Query NCBI ClinVar for variant clinical significance. Search by gene/position, interpret pathogenicity classifications, access via E-utilities API or FTP, annotate VCFs, for genomic medicine.

2estrelas
Atualizado há 4 meses

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/plugin marketplace add bg-szy/TOP-SKILLS

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ClinVar Database

Overview

ClinVar is NCBI's freely accessible archive of reports on relationships between human genetic variants and phenotypes, with supporting evidence. The database aggregates information about genomic variation and its relationship to human health, providing standardized variant classifications used in clinical genetics and research.

When to Use This Skill

This skill should be used when:

  • Searching for variants by gene, condition, or clinical significance
  • Inte

[Description truncada. Veja o README completo no GitHub.]

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