cnvkit-copy-number

Name: cnvkit-copy-number
Author: bg-szy

Escrita e Conteúdo

Autor: bg-szy

Detect somatic CNVs from WES/WGS/targeted BAMs (CNVkit v0.9.x). Bin coverage in target/antitarget regions, normalize vs reference, segment with CBS/HMM, call amps/dels, scatter/diagram plots, purity/ploidy, VCF/SEG export. CLI plus Python API (cnvlib). Use GATK CNV for deep WGS with population controls; use CNVkit for targeted/exome where antitarget bins matter.

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Atualizado há 4 meses

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CNVkit Copy Number Analysis

Overview

CNVkit detects somatic copy number variants (CNVs) from whole-exome sequencing (WES), whole-genome sequencing (WGS), or targeted panel BAM files. It calculates read depth in both on-target (capture) bins and off-target (antitarget) bins, corrects for GC bias and library depth, segments the log2 copy ratio profile with circular binary segmentation (CBS) or a hidden Markov model (HMM), and calls amplifications and deletions. CNVkit provides both a CLI (`

[Description truncada. Veja o README completo no GitHub.]

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