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gatk-variant-caller

Skill de melhores práticas GATK para chamada de variantes germinativas e somáticas com genotipagem conjunta.

1.4kestrelas
Atualizado há 4 meses

Ver no GitHub ↗ Licença: MIT

Como adicionar

/plugin marketplace add a5c-ai/babysitter

O comando exato pode variar conforme o repositório. Confira o README no GitHub.

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[![Skillteca](https://www.skillteca.com.br/api/badge/gatk-variant-caller/svg)](https://www.skillteca.com.br/skills/gatk-variant-caller)

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GATK Variant Caller Skill

Purpose

Provide GATK best practices for germline and somatic variant calling with joint genotyping support.

Capabilities

  • HaplotypeCaller execution
  • Base quality score recalibration (BQSR)
  • Variant quality score recalibration (VQSR)
  • Joint genotyping across cohorts
  • GVCF generation and management
  • Mutect2 somatic calling

Usage Guidelines

  • Follow GATK best practices workflow
  • Apply BQSR for improved accuracy
  • Use VQSR for quality filtering when sample count permits
  • Generate GVCFs for scalable joint calling
  • Select Mutect2 for somatic variants
  • Document resource bundles and versions

Dependencies

  • GATK4
  • Picard

Process Integration

  • Whole Genome Sequencing Pipeline (wgs-analysis-pipeline)
  • Clinical Variant Interpretation (clinical-variant-interpretation)
  • Tumor Molecular Profiling (tumor-molecular-profiling)
  • Rare Disease Diagnostic Pipeline (rare-disease-diagnostics)
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