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gnomad-database

gnomAD v4 population variant frequencies via GraphQL API. Allele counts and frequencies stratified by ancestry (AFR, AMR, EAS, NFE, SAS, FIN, ASJ, MID), gene-level constraint (pLI, LOEUF, missense z), and coverage. Identify rare or constrained variants. For clinical pathogenicity use clinvar-database; for GWAS use gwas-database.

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Atualizado há 4 meses

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/plugin marketplace add bg-szy/TOP-SKILLS

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gnomAD Database

Overview

The Genome Aggregation Database (gnomAD) is a resource of aggregated exome and genome sequencing data from 730,000+ individuals. It provides population variant frequencies stratified by 9 ancestry groups, gene-level constraint scores (pLI, LOEUF), and read coverage information. Access is free via a GraphQL API at https://gnomad.broadinstitute.org/api — no authentication required, no official SDK.

When to Use

  • Checking whether a candidate variant is rare en

[Description truncada. Veja o README completo no GitHub.]

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