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monarch-database

Dados e Análise Autor: bg-szy

Monarch Initiative knowledge graph REST API for disease-gene-phenotype associations and cross-species orthology. MONDO disease-to-gene/phenotype, HP phenotype profiles, cross-species comparisons. Use for rare disease gene prioritization and phenotype-based candidate ranking. For GWAS use gwas-database; for clinical pathogenicity use clinvar-database.

2estrelas
Atualizado há 4 meses
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/plugin marketplace add bg-szy/TOP-SKILLS

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monarch-database

Overview

The Monarch Initiative integrates disease-phenotype-gene relationships from 30+ biomedical databases (OMIM, Orphanet, ClinVar, MGI, ZFIN, Reactome) into a unified knowledge graph. The REST API at https://api.monarchinitiative.org/v3/api provides access to associations between genes, diseases, and phenotypes using MONDO disease IDs, Human Phenotype Ontology (HPO) terms, and standard gene identifiers. No authentication is required; the service is free for academi

[Description truncada. Veja o README completo no GitHub.]

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