S Skillteca
Receber por email
Explorar Categorias Coleções Newsletter
← Voltar para o catálogo

structural-variant-detector

Automação Autor: a5c-ai

Habilidade de detecção de variantes estruturais para identificar CNVs, inversões, translocações e rearranjos complexos.

1.4kestrelas
Atualizado há 4 meses
Ver no GitHub ↗ Licença: MIT

Como adicionar

/plugin marketplace add a5c-ai/babysitter

O comando exato pode variar conforme o repositório. Confira o README no GitHub.

Para o autor da skill

Cole no README do seu repo

Mostra que sua skill está catalogada na Skillteca, gera backlink e tráfego rastreável.

[![Skillteca](https://www.skillteca.com.br/api/badge/structural-variant-detector/svg)](https://www.skillteca.com.br/skills/structural-variant-detector)

Skills relacionadas

Ver todas de Automação →

MoneyPrinterTurbo

90.3k

利用AI大模型，一键生成高清短视频 Generate short videos with one click using AI LLM.

Automação por harry0703

weather-svg-creator

58.4k

Creates an SVG weather card showing the current temperature for Dubai. Writes the SVG to orchestration-workflow/weather.svg and updates orchestration-workflow/output.md.

Automação #ai por shanraisshan

asana-automation

41.2k

Automate Asana tasks via Rube MCP (Composio): tasks, projects, sections, teams, workspaces. Always search tools first for current schemas.

Automação #git #github por sickn33

payment-integration

41.2k

Integrate Stripe, PayPal, and payment processors. Handles checkout flows, subscriptions, webhooks, and PCI compliance. Use PROACTIVELY when implementing payments, billing, or subscription features.

Automação #git #github por sickn33

Alerta por categoria

Receba novas skills de Automação toda segunda

1 email curto, só com as skills novas de Automação. 4 minutos de leitura, sem spam, cancela com 1 clique.

Você confirma o email no primeiro envio. Sem spam. Cancela com 1 clique.

Ler descrição completa

Structural Variant Detector Skill

Purpose

Enable structural variant detection for identifying CNVs, inversions, translocations, and complex rearrangements.

Capabilities

  • Split-read and paired-end SV calling
  • Copy number variation detection
  • Mobile element insertion detection
  • Complex SV resolution
  • SV annotation and visualization
  • Multi-caller integration

Usage Guidelines

  • Use multiple callers for comprehensive detection
  • Integrate results from different algorithms
  • Validate SVs with independent methods
  • Annotate SVs with functional impact
  • Visualize SVs for manual review
  • Document caller combinations and filters

Dependencies

  • Manta
  • DELLY
  • CNVkit
  • LUMPY
  • GRIDSS

Process Integration

  • Whole Genome Sequencing Pipeline (wgs-analysis-pipeline)
  • Tumor Molecular Profiling (tumor-molecular-profiling)
  • Long-Read Sequencing Analysis (long-read-analysis)
Compartilhar X LinkedIn