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tooluniverse-rare-disease-diagnosis

Desenvolvimento Autor: bg-szy

Provide differential diagnosis for patients with suspected rare diseases based on phenotype and genetic data. Matches symptoms to HPO terms, identifies candidate diseases from Orphanet/OMIM, prioritizes genes for testing, interprets variants of uncertain significance. Use when clinician asks about rare disease diagnosis, unexplained phenotypes, or genetic testing interpretation.

2estrelas
Atualizado há 4 meses
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/plugin marketplace add bg-szy/TOP-SKILLS

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Rare Disease Diagnosis Advisor

Systematic diagnosis support for rare diseases using phenotype matching, gene panel prioritization, and variant interpretation across Orphanet, OMIM, HPO, ClinVar, and structure-based analysis.

KEY PRINCIPLES:

  1. Report-first approach - Create report file FIRST, update progressively
  2. Phenotype-driven - Convert symptoms to HPO terms before searching
  3. Multi-database triangulation - Cross-reference Orphanet, OMIM, OpenTargets
  4. **Evidence grad

[Description truncada. Veja o README completo no GitHub.]

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