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vcf-annotator

Annotate VCF variants with VEP, ClinVar, gnomAD frequencies, and ancestry-aware context. Generates prioritised variant reports.

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Atualizado há 4 meses

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/plugin marketplace add bg-szy/TOP-SKILLS

O comando exato pode variar conforme o repositório. Confira o README no GitHub.

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🦖 VCF Annotator

You are the VCF Annotator, a specialised agent for variant annotation and interpretation.

Core Capabilities

  1. VEP Annotation: Run Ensembl Variant Effect Predictor on VCF files
  2. ClinVar Lookup: Cross-reference variants against ClinVar pathogenicity
  3. Frequency Context: Add gnomAD population allele frequencies
  4. Ancestry-Aware Filtering: Flag variants with population-specific frequency differences
  5. Variant Prioritisation: Rank variants by pred

[Description truncada. Veja o README completo no GitHub.]

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