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vcf-variant-filtering

Design e Frontend Autor: bg-szy

Guide to quality filtering raw VCF files before computing summary stats (Ts/Tv ratio, variant counts, AF distributions). Covers detecting raw VCFs via FILTER column and QUAL inspection, QUAL-based filtering with bcftools, Ts/Tv interpretation, and when NOT to filter. Read before any variant-level QC task. See bcftools-variant-manipulation for advanced filters, gatk-variant-calling for caller confi

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Atualizado há 4 meses
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VCF Variant Filtering Guide

Overview

Raw VCF files produced by variant callers (GATK HaplotypeCaller, bcftools mpileup, DeepVariant, etc.) contain a mixture of true variants and artifacts from sequencing errors, alignment issues, and low-coverage regions. Computing summary statistics -- Ts/Tv ratio, variant counts, allele frequency distributions -- on unfiltered data yields unreliable results because false-positive calls disproportionately inflate transversion counts and depress the Ts/Tv

[Description truncada. Veja o README completo no GitHub.]

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