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Skill de Preditor de Efeito de Variante para anotação abrangente de variantes com integração de banco de dados clínico.
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Licença: MIT
Como adicionar
/plugin marketplace add a5c-ai/babysitter
O comando exato pode variar conforme o repositório. Confira o README no GitHub.
Para o autor da skill
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[](https://www.skillteca.com.br/skills/vep-variant-annotator)
利用AI大模型,一键生成高清短视频 Generate short videos with one click using AI LLM.
Automação
por harry0703
Creates an SVG weather card showing the current temperature for Dubai. Writes the SVG to orchestration-workflow/weather.svg and updates orchestration-workflow/output.md.
Automação
#ai
por shanraisshan
Automate Asana tasks via Rube MCP (Composio): tasks, projects, sections, teams, workspaces. Always search tools first for current schemas.
Automação
#git
#github
por sickn33
Integrate Stripe, PayPal, and payment processors. Handles checkout flows, subscriptions, webhooks, and PCI compliance. Use PROACTIVELY when implementing payments, billing, or subscription features.
Automação
#git
#github
por sickn33
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VEP Variant Annotator Skill
Purpose
Provide comprehensive variant annotation using Variant Effect Predictor with clinical database integration.
Capabilities
- Functional consequence prediction
- Population frequency annotation (gnomAD)
- Clinical database integration (ClinVar, COSMIC)
- Custom annotation plugins
- Pathogenicity score integration (CADD, REVEL)
- Regulatory region annotation
Usage Guidelines
- Configure VEP with relevant annotation sources
- Include population frequency databases
- Add clinical databases for interpretation
- Use pathogenicity predictors for prioritization
- Document annotation database versions
- Update annotations regularly
Dependencies
Process Integration
- Whole Genome Sequencing Pipeline (wgs-analysis-pipeline)
- Clinical Variant Interpretation (clinical-variant-interpretation)
- Pharmacogenomics Analysis (pharmacogenomics-analysis)
- Rare Disease Diagnostic Pipeline (rare-disease-diagnostics)
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