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vep-variant-annotator

Skill de Preditor de Efeito de Variante para anotação abrangente de variantes com integração de banco de dados clínico.

1.4kestrelas
Atualizado há 4 meses

Ver no GitHub ↗ Licença: MIT

Como adicionar

/plugin marketplace add a5c-ai/babysitter

O comando exato pode variar conforme o repositório. Confira o README no GitHub.

Para o autor da skill

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[![Skillteca](https://www.skillteca.com.br/api/badge/vep-variant-annotator/svg)](https://www.skillteca.com.br/skills/vep-variant-annotator)

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VEP Variant Annotator Skill

Purpose

Provide comprehensive variant annotation using Variant Effect Predictor with clinical database integration.

Capabilities

  • Functional consequence prediction
  • Population frequency annotation (gnomAD)
  • Clinical database integration (ClinVar, COSMIC)
  • Custom annotation plugins
  • Pathogenicity score integration (CADD, REVEL)
  • Regulatory region annotation

Usage Guidelines

  • Configure VEP with relevant annotation sources
  • Include population frequency databases
  • Add clinical databases for interpretation
  • Use pathogenicity predictors for prioritization
  • Document annotation database versions
  • Update annotations regularly

Dependencies

  • Ensembl VEP
  • ANNOVAR
  • SnpEff

Process Integration

  • Whole Genome Sequencing Pipeline (wgs-analysis-pipeline)
  • Clinical Variant Interpretation (clinical-variant-interpretation)
  • Pharmacogenomics Analysis (pharmacogenomics-analysis)
  • Rare Disease Diagnostic Pipeline (rare-disease-diagnostics)
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